June 2000
La genealogía familiar de Islandia depende de la tradición de utilizar el primer nombre del padre como la base para el apellido de un hijo. Fuente: Virtually Virtual Iceland.
El gobierno de Islandia ha pasado una ley decretando la creación de una base de datos nacional sobre salud. De la manera propuesta inicialmente, el proyecto de ley requería solamente la inclusión de registros médicos e historias familiares en la base de datos. La oposición al proyecto de ley aumentó cuando el gobierno decidió incorporar información genética.1 La organización islándica Mannvernd, compuesta de científicos, doctores y ciudadanos interesados opuestos al proyecto de ley, declaró lo siguiente cuando el proyecto fue aprobado:
La asociación cree que esta ley infringe los estándares médicos, científicos y comerciales aceptados.7
La razón dada por el Parlamento para justificar la inclusión de datos genéticos fue que esta información puede facilitar la identificación de caracteres genéticos y enfermedades hereditarias. Ultimadamente, se podrían diseñar drogas para atacar estas enfermedades en su raíz: los genes.
Antecedentes
En Diciembre de 1998, después de un candente debate, el Parlamento de Islandia aprobó un proyecto de ley permitiendo la creación de una base de datos centralizada conteniendo la información genealógica, genética y médica personal de todos los ciudadanos islándicos.6
Seguidamente, el Parlamento le otorgó un contrato exclusivo a la compañía biomédica deCODE genetics, dándole a deCODE acceso a los registros nacionales de salud.2
Más o menos un año antes del proyecto de ley, deCODE firmó un acuerdo con la gigantesca corporación farmacéutica suiza Hoffman-LaRoche, en anticipación del contrato. deCODE explicó que estaba investigando genes asociados con más de 30 enfermedades, 12 de las cuales estarían financiadas por Hoffman-LaRoche. Entre ellas, ataques del corazón, enfisema, enfermedad de Alzheimer y otras.9
Para investigar a estas enfermedades, deCODE comenzó a trabajar con el ADN donado voluntariamente por pequeños grupos de islandeses. Más tarde, la compañía lanzó una campaña pública para atraer a muchos más donantes de ADN.9
El 1 de Enero del 2000, deCODE anunció que casi había completado la producción del “Libro de los Islandeses” el cual contiene una base de datos genealógicos extensa de todos los ciudadanos islandeses, pasados y presentes, y que estaba planeando publicarlo en el Internet.
Estas acciones le permitieron a deCODE combinar la información genética con los registros genealógicos y médicos de cada islandés, a fin de crear una base de datos comprensiva. Con tanta información personal disponible a una sola compañía privada, los científicos y los legisladores están observando el asunto muy de cerca para ver como se resuelven los problemas éticos, legales y financieros del asunto.
¿Qué hace que el genoma islándico sea ideal para la investigación?
- La población de Islandia es relativamente pequeña, consistente en unas 275,000 personas.
Los servicios públicos de salud han mantenido registros médicos detallados de cada individuo desde el año de 1915.
La genealogía es una parte integral de la cultura. El origen del 80% de toda la gente de Islandia que ha vivido se puede trazar en árboles genealógicos. Cuando se estudia el ADN de algún grupo particular, es muy útil tener datos genealógicos. Por ejemplo, una lista de personas con una enfermedad en común puede ser chequeada en la base de datos genealógicos buscando pistas genéticas o ambientales que puedan haber causado la enfermedad.
El país está aislado geográficamente, con muy poca inmigración desde que unos pocos cientos de Vikingos y Celtas arribaron a sus costas hacen casi 1,200 años. Además, a lo largo de los siglos, una serie de desastres, entre ellos hambrunas y plagas, han minimizado las oportunidades de añadir material genético nuevo al pool genético del país.
Algunos científicos creen que el tipo de homogeneidad en una población como la de Islandia, hace más fácil la búsqueda de genes asociados a enfermedades. deCODE ya ha descubierto variaciones en el código genético de los islándicos que pueden indicar una susceptibilidad a la esclerosis múltiple, a los temblores de las manos (que es una condición hereditaria) y a la osteoartritis.
A pesar de que otras naciones industrializadas, tales como el Reino Unido e Israel, están estudiando enfermedades genéticas por medio de la observación de registros familiares y variaciones en los grupos, el proyecto islándico es único debido al tamaño del país y a su homogeneidad.
¿Por qué estudiar a una población en vez de a un individuo?
La población es la que cambia con el tiempo, no los individuos. Este es uno de los principios clave en el campo de estudios llamado genética de poblaciones. Las poblaciones no se definen exclusivamente por medio de su aislamiento geográfico, pero sino por factores tales como herencias culturales y linajes familiares.
Mutaciones genéticas específicas pueden fijarse en una población. En el caso de Islandia, además de los ojos azules y el pelo rubio, una parte de la población puede tener una predisposición genética a una variante particular de una enfermedad. Puede ser posible identificar, investigar y eventualmente lograr una cura para una enfermedad genética, cuando ésta ocurre frecuentemente en una población.
No todas las enfermedades genéticas son reveladas al estudiar los genes de un grupo homogéneo. deCODE espera descubrir cuales enfermedades comunes a ciertos grupos en Islandia tienen una causa similar debido a haber sido heredadas de un mismo ancestro.3
Bajo ciertas circunstancias, los estudios de genética de poblaciones pueden tener consecuencias negativas. Ellos pueden llevar a teorías de superioridad racial, a la exclusión de causas sociales o ambientales de las enfermedades humanas, o a presiones eugenésicas, como por ejemplo, el tratar de mejorar las cualidades hereditarias de un grupo o de un individuo.
¿Por qué hay oposición a este proyecto? 10
- La base de datos puede violar la privacidad personal, haciendo más fácil el acceso abusivo a información de salud. deCODE mantiene que la información individual está cifrada, pero estos códigos pueden ser descifrados. La mayoría de los expertos que han examinado las medidas de privacidad adoptadas por el proyecto consideran que la información individual en la base de datos es identificable.4
El plan presume la aprobación de los islandeses. Una persona puede solicitar su exclusión de la base de datos en cualquier momento, pero la información de este individuo que ya ha sido incorporada a la base de datos no sería removida. Esta persona se convierte entonces en un elemento de investigación sin su consentimiento. Además, la ley no requiere que se le informe a los islandeses que tipo de investigaciones se están llevando a cabo con sus datos personales.5,8
Existe la posibilidad de que los resultados del proyecto tengan efectos adversos, como la estereotipificación médica. Por ejemplo, la esquizofrenia, una enfermedad mental, es una de las enfermedades investigadas a través del financiamiento de Hoffman-LaRoche. Si se descubre que un porcentaje significativo de la población sufre de esquizofrenia, sería posible que las compañías de seguro asuman que cualquier persona en el mundo con ancestros de Islandia tiene una predisposición a la esquizofrenia.
deCODE tiene un monopolio sobre los datos debido a que tiene la única licencia. La base de datos pertenece al sistema nacional de salud manejado por el gobierno, pero deCODE tiene los derechos de comercializar los datos por 12 años. La legislación hasta le ha asegurado a deCODE que el acceso a los datos no le será dado a nadie si esto puede dañar los intereses financieros de la compañía.6
deCODE está planeando vender su información a organismos interesados, incluyendo a compañías farmacéuticas y compañías de seguros. Por ejemplo, el arreglo con Hoffman-LaRoche sobre las 12 enfermedades efectivamente bloquea el estudio de estas enfermedades en Islandia a cualquier otro individuo u organización.9
A los islandeses se les han prometido medicamentos gratis para tratar a ciertas condiciones médicas. Sin embargo, el gesto viene con una condición: deCODE y sus socios deben primero reconocer que los medicamentos fueron desarrollados como resultado de la base de datos.
El gobierno ha recalcado los beneficios a la economía nacional que pueden provenir de la asociación con la industria privada. A pesar de que deCODE le paga al gobierno una tarifa anual, esta tarifa solo cubre los costos de la base de datos y de su administración.
Tanto deCODE como el gobierno han especulado que los empleos en el área de la biotecnología en Islandia van a aumentar debido a este proyecto. Ellos han fallado en añadir que en este mundo conectado a través del Internet, los científicos pueden trabajar en los datos desde cualquier lugar del mundo. Desde que el proyecto comenzó, no se ha visto ningún aumento en las investigaciones científicas o en planta física farmacéutica en Islandia. Sin embargo, existen varios puestos disponibles en deCODE.
Los islandeses se están haciendo las mismas preguntas que tarde o temprano todos los demás nos haremos:
¿Quién tiene el derecho de ganar acceso y usar nuestra información genética individual?
¿Quién controla la información?
¿Si los registros médicos son utilizados como un recurso comunitario, no deben entonces estar a la disposición de cualquier organismo de investigación en la comunidad?
¿Las medicinas descubiertas durante los estudios de genética poblaciones serán disponibles sin costo a los participantes de los estudios?
¿Puede alguien tener propiedad de porciones de nuestro código genético a través de patentes, registros de autor o algo similar?
Debemos permitir exámenes genéticos? ¿Cuán confiables son científicamente?
¿Cómo será percibido un individuo cuyos exámenes genéticos detectan un desorden potencial?
¿Llevará la información a casos de discriminación en las industrias o en las instituciones?
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